سه نمونه سوال این فصل با پاسخ تشریحی کامل. گزینه را انتخاب کنید تا پاسخ و درسنامه باز شود.
۱۶سوال در بانک این فصل
نمونه سوالها
نمونه سوال ۱ از ۳
زن بارداری در ۱۲ هفتگی برای غربالگری سهماهه اول آنیوپلوییدی مراجعه کرده است. کدام مجموعه اجزای این تست و الگوی مورد انتظار در تریزومی ۲۱ را درست بیان میکند؟
اجزای غربالگری سهماهه اول و الگوی تریزومی ۲۱
اصل کلی:
غربالگری سهماهه اول شامل hCG و PAPP-A و اندازهگیری سونوگرافیک شفافیت پسگردنی (NT) بین ۱۱ تا ۱۴ هفتگی است و در تریزومی ۲۱ الگوی مشخص hCG بالا و PAPP-A پایین است، با میزان تشخیص حدود ۸۴٪
تطابقهای کلیدی:
گزینه الف: AFP و استریول و اینهیبین اجزای تست چهارگانه سهماهه دوماند نه سهماهه اول
گزینه ج: AFP سرمی تنها برای غربالگری تریزومی ۲۱ بهکار نمیرود
گزینه د: در تریزومی ۲۱ فقط hCG بالا و PAPP-A پایین است نه هر دو بالا
نکته بالینی:
در تریزومی ۱۸ و ۱۳ هر دو آنالیت hCG و PAPP-A پاییناند
زنی ۲۸ ساله در ۱۱ هفتگی cfDNA انجام داده و نتیجه برای تریزومی ۲۱ مثبت است. مناسبترین اقدام بعدی چیست؟
برخورد با cfDNA مثبت
اصل کلی:
هیچ تست غربالگری آنیوپلوییدی از جمله cfDNA تشخیصی نیست؛ در نتیجه مثبت یا no-call مشاوره ژنتیک لازم است و آمنیوسنتز باید پیشنهاد شود و سونوگرافی دقیق جایگزین آمنیوسنتز نیست
تطابقهای کلیدی:
گزینه الف: تصمیم برگشتناپذیر نباید بر پایه نتیجه غربالگری گرفته شود
گزینه ب: cfDNA غربالگری است نه تشخیص و باید تایید شود
گزینه د: سونوگرافی دقیق جایگزین آمنیوسنتز نیست و خطر باقیمانده نامعلوم است
نکته بالینی:
نتیجه مثبت cfDNA ممکن است از موزاییسم محدود به جفت یا دوقلوی محوشونده ناشی شود نه لزوما جنین
