اختلالات متابولیک

بهترین ازمایش برای تشخیص و ارزیابی راشیتیسم ناشی از کمبود ویتامین D اندازه گیری سطح سرمی 25(OH) ویتامین D (کلسیدیول) است.

چرا کلسیدیول؟ تاچیان صراحتا میگوید وضعیت ویتامین D با اندازه گیری سطح سرمی 25(OH) ویتامین D به بهترین شکل ارزیابی میشود، چون این فرم اصلی در گردش خون با نیمه عمر حدود ۱۵ روز است و ذخایر ویتامین D بدن را منعکس میکند. تابلوی بالینی این کودک ۱۸ ماهه (ژنوواروم شدید دوطرفه، صفحات رشد پهن و نامنظم، عدم دریافت هیچ مکمل ویتامین) کاملا با راشیتیسم تغذیه ای ناشی از کمبود ویتامین D مطابقت دارد و ازمایش تاییدکننده تشخیص همان 25(OH) ویتامین D پایین است.

چرا گزینه الف غلط است: سطح 1,25(OH)2 ویتامین D (کلسیتریول) فرم فعال با نیمه عمر کوتاه (حدود ۱۵ ساعت) است و در اغلب بیماران مبتلا به راشیتیسم ناشی از کمبود ویتامین D ممکن است نرمال باقی بماند؛ بنابراین تاچیان میگوید این سطح کمک کننده نیست و نمیتواند درجه کمبود را نشان دهد.

چرا گزینه ب غلط است: الکالن فسفاتاز در راشیتیسم بالا میرود ولی یک مارکر غیراختصاصی turnover استخوان است و در بسیاری از اختلالات متابولیک استخوان افزایش مییابد؛ به تشخیص افتراقی نوع بیماری کمک نمیکند و تشخیص دهنده کمبود ویتامین D نیست.

چرا گزینه د غلط است: کلسیم سرم در راشیتیسم تغذیه ای معمولا نرمال تا کمی پایین است و به دلیل هایپرپاراتیروییدیسم ثانویه جبران میشود؛ پس کلسیم نرمال کمبود ویتامین D را رد نمیکند و ازمایش تشخیصی محسوب نمیشود. نکته سوال

در استئوژنزیس ایمپرفکتا بهترین وسیله فیکساسیون داخلی برای شکستگی جابجاشده استخوان بلند، فیکساسیون اینترامدولاری (نیل/راد داخل کانال) است.

اصل کلی تاچیان: فیکساسیون اینترامدولاری هر زمان که ممکن باشد بر پلیت و پیچ ارجح است، چون پلیت و پیچ نقاط تمرکز تنش (stress riser) ایجاد میکنند که در استخوان شکننده OI زمینه ساز شکستگی مجدد در لبه ایمپلنت میشود. نیل اینترامدولاری در سرتاسر طول استخوان به عنوان یک اسپلینت داخلی بلندمدت عمل میکند و کل دیافیز شکننده را محافظت میکند. در این کودک ۱۴ ساله با شکستگی جابجاشده محل تلاقی یک سوم پروگزیمال و میانی فمور، نیل اینترامدولاری انتخاب ارجح است.

چرا گزینه ب (پلیت) غلط است: پلیت و پیچ دقیقا همان نقاط تمرکز تنش را ایجاد میکنند که تاچیان از انها برحذر داشته و در استخوان استئوپنیک و شکننده OI خطر شکستگی پری ایمپلنت را بالا میبرد؛ به همین دلیل ارجح نیست.

چرا گزینه ج (اکسترنال فیکساتور) غلط است: تاچیان میگوید استفاده از اکسترنال فیکساتور برای شکستگیهای OI در منابع توصیف نشده و فواید و خطرات ان باید با احتیاط سنجیده شود؛ فیکساتور خارجی بیشتر برای اصلاح دفورمیتی به کار میرود نه به عنوان وسیله ارجح فیکساسیون شکستگی.

چرا گزینه د (pin) غلط است: پین یا کی-وایر به تنهایی پایداری کافی و کنترل طولی و چرخشی لازم برای یک شکستگی جابجاشده دیافیز فمور را فراهم نمیکند و فقط بخشی از استخوان را اسپلینت میکند؛ راد اینترامدولاری که کل طول استخوان را میپوشاند برتری دارد. نکته سوال

پاسخ قطع ویتامین D پیش از عمل و شروع مجدد آن پس از عمل است.

اصل کلیدی منبع:

درمان با دوزهای بالای ویتامین D باید دست‌کم چند هفته پیش از جراحی قطع شود، زیرا در غیر این صورت با بی‌حرکتی پس از عمل، هایپرکلسمی محتمل است و می‌تواند علائم شدید مانند بی‌اشتهایی، تهوع، استفراغ، گیجی و تشنج ایجاد کند. از سوی دیگر باید بیمار هرچه زودتر پس از عمل بسیج شود تا درمان طبی از سر گرفته شود و از تاخیر در مینرالیزاسیون استئوتومی و عود دفورمیتی جلوگیری گردد.

انتخاب گزینه:

تنها گزینه‌ای که هم قطع ویتامین D پیش از جراحی و هم شروع مجدد آن پس از عمل را در بر می‌گیرد، قطع پیش از عمل و شروع دوباره پس از عمل است؛ همین اصل دوگانه قطع پیش و ازسرگیری پس از جراحی پاسخ صحیح را مشخص می‌کند.

رد گزینه‌ها:

ادامه مصرف ویتامین D خطر هایپرکلسمی با بی‌حرکتی را بالا می‌برد و افزایش دوز پیش از عمل دقیقا برخلاف توصیه منبع است.